Plataformas

Unidad de Genómica y Diagnóstico Genético

  • Investigación en las bases genéticas y genómicas de enfermedades mono-oligogenéticas y multifactoriales.
  • Investigación de bases epigenéticas de enfermedades mono-oligogenéticas y multifactoriales (metilación del DNA -5mC-, hidroximetilación del DNA -5hmC-, microRNAs, etc..).
  • Investigación y desarrollo de procedimientos para la realización de diferentes tipos de estudios genéticos.
  • Apoyo a la clínica mediante la realización de estudios genéticos.
  • Apoyo a otros grupos de investigación mediante la realización de diferentes estudios genéticos, genómicos, epigenómics, etc. Estudios mediante microarrays, NGS, etc.
  • Análisis bioinformáticos de datos de NGS y microarrays.
  • Sistema HiScan de Illumina para realización de microarrays de gran capacidad o chips de diseño propio de diferentes capacidades.
  • Sistema MiSeq de Illumina para secuenciación de nueva generación.
  • 2 Secuenciadores Junior 454 (Roche) de secuenciación de nueva generación.
  • Secuenciador Automático 3730 (48 capilares) de Applied Biosystems.
  • Termociclador Cuantitativo 480 LightCycler de Roche.
  • 13 Termocicladores Estándar (768, 384 o 96 muestras).
  • Sistema cobas para la detección de mutaciones de interés oncológico.
  • Sistema Qiaxcel para la visualización de fragmentos de DNA.
  • Sistema Pippin Prep para purificación y extracción del DNA en función del tamaño.
  • Campanas de flujo laminar, centrifugas, estufa de cultivo celular, etc.
  • UCIM, Planta 2, Laboratorios 14 y 23, Facultad de Medicina de la Universitat de València.
  • Laboratorio de Endocrinología, Edificio Materno-Infantil, 2º piso, Hospital Clínico Universitario de Valencia

Responsable

Dr. D. Felipe Javier Chaves Martínez
Responsable de la Unidad
Dr. D. Felipe Javier Chaves Martínez
Teléfono de contacto: 963983916
felipe.chaves@uv.es

Equipo humano

Técnico
Laura Olivares Ordoñez
Teléfono de contacto: 961973861
laura.olivares@uv.es
Investigador Emergente
Ana Bárbara García García
Teléfono de contacto: 963864100 - 64976
A.Barbara.Garcia@uv.es
Investigador Colaborador
Raquel Cortés Vergáz
Teléfono de contacto: 963864100 - 51905
raquel.cortes@uv.es
Investigador Predoctoral
Javier Pérez Hernández
Teléfono de contacto: 963864100 - 51905
javier.perez-hernandez@uv.es
Investigador Predoctoral
Griselda De Marco Solar
Teléfono de contacto: 963864100 - 51905
griselda.marco@uv.es
Investigador Predoctoral
Verónica Lendinez Tortajada
Teléfono de contacto: 963864100 - 51905
veronica.lendinez@uv.es
Técnico
Enrique Seda García
Teléfono de contacto: 963864100 - 51905
enrique.seda@uv.es
Azahara María Fuentes Trillo
Bioinformática
Azahara María Fuentes Trillo
Teléfono de contacto: 961973519
afuentri@alumni.uv.es
Técnico
Victoria Adam Felici
Teléfono de contacto: 96384100 - 51905
m.victoria.adam@uv.es
Técnico
Dr. D. Sebastián Blesa Luján
Teléfono de contacto: 963864100 - 51905
sebastian.blesa@uv.es
Investigador Colaborador
Pilar Rentero Garrido
Teléfono de contacto: 963864100 – 51905
pilar.rentero@uv.es
Técnico
Verónica González Albert
Teléfono de contacto: 963862664
veronica.gonzalez@uv.es

Solicitar información a: felipe.chaves@uv.es

PROYECTOS PROPIOS

Nombre del proyecto: Identification of exome sequence changes, methylation and

Hydroxymethylation associated in the development of type 2 diabetes

PRINCIPAL INVESTIGATOR: F. Javier Chaves Martinez

Entidad de realización: Fundacion Investigacion Clinico De Valencia-Incliva

Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III

Tipo de entidad: Organismo Público de Investigación

Cód. según financiadora: PI14/00874

Fecha de inicio-fin: 2015 - 2017

 

Nombre del proyecto: Identificación de las bases genéticas de la alergia a todos los alimentos

Grado de contribución: Coordinador del proyecto total, red o consorcio

Entidad/es participante/s: GARMITXA

Fecha de inicio: 2014 Duración: 2 años

 

Nombre del proyecto: Búsqueda de las bases genéticas no descritas hasta el momento en la

abetalipoproteinemia mediante secuenciación de exoma

Nombres investigadores principales: Ana Bárbara García García

Entidad/es financiadora/s: Fundación Mutua Madrileña

Fecha de inicio: 2013 Duración: 1 año

 

PROYECTOS EN COLABORACIÓN

 

Nombre del proyecto: Understanding obesity (ob), metabolic syndrome (mets), type 2 diabetes (t2dm) and fatty liver disease (fl): a multidisciplinary approach.

Principal investigator: Jose Maria Mato De La Paz

Entidad de realización: MULTICENTRICO

Cód. según financiadora: PIE14/00031

Fecha de inicio-fin: 2015 – 2017

IP INCLIVA: F.J. Chaves Martínez

 

Nombre del proyecto: MArkers for Subclinical CArdiovascular Risk Assessment (EU-MASCARA)

Entidad de realización: Fundacion Investigacion Clinico Valencia-Incliva

Fecha de inicio-fin: 2011 – 2014

Colaboradores UGDG: F.J. Chaves Martínez

 

Nombre del proyecto: Estudio de la relación de la resistencia a la insulina y sobrecarga oral grasa con el patrón de metilación del ADN de adipocitos y hepatocitos en sujetos con obesidad mórbida

Entidad de realización: Fundación Investigación Hospital Clínico Valencia

Nombres investigadores principales: José Real Collado

Entidad/es financiadora/s: Ministerio de Ciencia e Innovación

Fecha de inicio-fin: 2013 – 2015

Colaboradores UGDG: Victoria Adam Felici, Griselda de Marco Solar, Verónica Lendínez Tortajada

 

Nombre del proyecto: Podocitos y sus componentes como biomarcadores de

Lesion en hipertension arterial, diabetes y obesidad

Entidad de realización: Fundación Investigación Hospital Clínico Valencia-INCLIVA

Investigador/es responsable/es: Josep Redon I Mas

Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III

Fecha de inicio: 01/01/2013   Fecha fin: 31/12/2016

Colaboradores UGDG: Raquel Cortés Vergáz, Pilar Rentero Garrido, Javier Pérez Hernández

 

Título del proyecto: DNA Methylation and Hydroxymethylation, Metal Exposure and  Cardiovascular Risk: an Epidemiologic Study.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III (REF. CP12/03080,FIS)

Duración del proyecto: Desde 2015 hasta Diciembre 2018;

Investigador principal: Tellez-Plaza Maria

Colaboradores UGDG: Griselda de Marco Solar, Verónica Lendínez Tortajada, Pilar Rentero Garrido

 

Nombre del proyecto: Estudio de la relación del patrón de metilación del ADN de adipocitos con la Diabetes y su remisión tras by-pass gastrointestinal en sujetos con obesidad grave-mórbida

Entidad de realización: Fundación Investigación Hospital Clínico Valencia

Nombres investigadores principales: Rafael Carmena Rodríguez

Fecha de inicio-fin: 2014 – 2017

Colaboradores UGDG: Verónica Lendínez Tortajada

 

Nombre del proyecto: Perfil metabolómico y evaluación del riesgo cardiovascular. Estudio basado en la población general Rio Hortega

Entidad de realización: Fundación Investigación Hospital Clínico Valencia

Nombres investigadores principales: Vannina Gonzalez Marrachelli

Fecha de inicio-fin: 2015 - 2016

Colaboradores UGDG: Felipe Javier Chaves Martínez; Pilar Rentero Garrido

 

Diagnóstico genético de enfermedades hereditarias: 

  • Neoplasias, Cánceres, Oncología (Men1, Paraganglioma, Neocromocitoma, Cáncer De Colon, etc.)
  • Enfermedades del Metabolismo Lipídico y/o Glucídico (Hipercolesterolemia Autosómica Dominante, Recesiva, Hiperalfalipoproteinémia, etc.)
  • Enfermedades del Aparato Circulatorio // Cardiovasculares // Riñón (Homocistinuria, Síndrome De Gitelman, etc.)
  • Enfermedades del Aparato Respiratorio (Fibrosis Quística, Deficiencia en Alpha1-Antitripsina, etc.)
  • Enfermedades del Aparato Digestivo (Pancreatitis Hereditária, etc.)
  • Enfermedades de la Piel (Incontinencia Pigmanetária, etc.)
  • Enfermedades Neurológicas (Alzheimer, Parapléjia Espástica, X-Frágil, etc.)
  • Otras (Trimetilaminuria, Osteogénesis Imperfecta, Glucogenosis, etc.)

    Para catálogo completo consultar formulario de solicitud

 Formulario 

 

Detección de mutaciones somáticas en tumores útiles en clínica.

  • EGFR
  • BRAF
  • K-RAS
  • AKT
  • PI3K
  • ALK

 Formulario 

 

Marcadores de toxicidad:

  • MGMT

 Formulario

Servicio de Apoyo a la Investigación

  • Microarrays de genotipado.
  • Microarrays de metilación.
  • Microarrays de expresión.
  • Obtención de muestras, diseño PCR o sistemas de enriquecimiento, etc.
  • Diseño de estudios
  • Diseño de protocolos, apoyo técnico en la solicitud de proyectos, etc.
  • Preparación de muestras y librerías para NGS. Preparación para secuenciación de genomas, exomas, trascriptomas, RNAs pequeños, metilación, etc.
  • Secuenciación NGS de media-baja capacidad (454 GS-Junior, MiSeq)
  • Secuenciación Capilar
  • Apoyo en análisis bioinformático: chips expresión y metilación, NGS polimorfismos y miRNAs

 Formulario 

Otros

  • Extracción de ADN y ARN (total, ARNm o miARNs), su cuantificación y análisis de calidad.
  • Estudio de los niveles de ARNm de un gen hasta todos los genes conocidos por PCR cuantitativo, microchips o NGS. Estudio de miARNs individuales o de todos los conocidos e identificación y cuantificación de nuevos miARNs. Detección de mutaciones y polimorfismos.
  • Genotipado de muestras (regiones genéticas específicas o a nivel de todo el genoma). Se pueden hacer diseños específicos o bien con microchips comerciales de Illumina.    
  • Secuenciación de transcriptoma y de miARNs (cuantificación e identificación de alteraciones en la secuencia) mediante NGS.
  • Secuenciación de genes, regiones concretas, ARNm, etc. (secuenicación estandar).
  • Secuenciación de exoma o de regiones de interés mediante sistemas de NGS.
  • Estudios de metagenómica.
  • Estudios de metilación del ADN, tanto de 5-metilcitosina como de 5- hidroximetilcitosina. Análisis de regiones o sitios específicos a todo el genoma.
  • Análisis bioinformatico.
     

 

INCLIVA obtuvo la certificación ISO 9001en el año 2016:

                                           

 

 

Para saber más sobre la Política de Calidad de la UGDG de INCLIVA:

                                                     

 

Las operaciones internas se representan de acuerdo al siguiente mapa de procesos :